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拒绝唐氏儿、畸形 按时产检

人气:0 时间:2016-03-30 15:09

出生缺陷,是指婴儿出生前即已存在的结构异常及功能异常,如无脑儿、唇腭裂等属于结构异常,聋、哑等属于功能异常。出生缺陷或来自父母的遗传,或来自基因突变,而后者往往是由于感染、化学和物理因素所导致。

案例:

英国历史上在位时间最长的君主——维多利亚女王就是一个血友病致病基因携带者,她不仅将血友病基因传给了三个儿子而发病,还将致病基因传给五个公主,由于她们与欧洲王室的联姻,导致血友病在欧洲王室中蔓延。但是维多利亚女王的家族中并没有血友病患者,基因只是在她体内发生了突变而使她成为携带者。

这个例子让我们了解到,遗传病可以是父母遗传而来,也可以是突变引起的。所以,没有遗传病史的孕妈也要进行常规的产检,发现异常及时做产前诊断。

遗传病患者一定会有家族史吗?

孕期检查中,当医生询问家族病史的时候,孕妈常说的一句话是“我们家没有遗传病家族史”。所谓遗传病是指由于遗传物质改变引起的疾病,包括基于突变或染色体畸变等。基因突变或染色体的畸变可能是从父母遗传而来的,也可能是新发突变的。

每一个胚胎都是通过精子和卵子受精后发育而来,当精子和卵子形成时,23对染色体均要经过两次减数分裂,形成23单体的精子和23单体的卵子,受精后的受精卵染色体再次配对成23对,每个人的46条染色体均一半来自父亲,一半来自母亲。当生殖细胞形成而某条染色体发生不分离时,就导致胎儿出现染色体异常。

例如当生殖细胞形成过程中,使多一条21号染色体的精子或卵子受精,就产生21-三体综合征患儿。可见,像21-三体综合征这样的遗传病常常是由于精子或卵子质量不好导致的,而不是直接从父母那里遗传来的。

而一些常染色体隐性遗传病,按照其遗传规律,只有父母双方都有这种疾病的遗传基因时,子女才会有遗传到这种病的危险。

小编温馨提示,无论自己是否有遗传疾病,按时产检都是必要的。微信预约产前检查四维彩超排畸检查,优先就诊。

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